피검사로 대장암 진단…AI 활용 환자 10명 중 9명 찾아

혈액 속 DNA 분석…”대장내시경 등 기존 검진 부담 줄일 가능성”

검진 전 장을 비워내는 불편 없이 간단한 채혈만으로 대장암을 조기에 진단할 수 있는 가능성이 제시됐다.

서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 인공지능(AI)을 활용한 ‘세포유리DNA 혈액진단법’의 대장암 진단 민감도가 90.4%에 달했다고 27일 밝혔다. 민감도는 질병이 있는 환자를 찾아내 진단하는 정도를 칭한다.

이 진단법은 혈액에 존재하는 암세포로부터 유래한 세포유리DNA의 특성을 분석해 암이 존재할 가능성을 선별하는 검사다. 연구는 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1천267명 등 총 1천677명의 혈액을 세포유리DNA 혈액진단법으로 분석하는 방식으로 이뤄졌다.

연구팀은 이들의 혈액 속 세포유리DNA를 추출해 차세대염기서열분석(NGS)으로 유전정보를 확인했다. 이후 DNA 조각의 길이와 말단 구조, 유전체 분포 등의 정보를 AI로 분석했다. 암세포 유래 세포유리DNA는 정상세포와 길이, 절단 위치, 말단 구조 등이 다르기 때문에 차이를 파악하면 암 여부를 예측할 수 있다.

그 결과 세포유리DNA 혈액진단법의 대장암 진단 민감도는 90.4%로, 대장암 환자 10명 중 9명을 찾아내는 수준이었다. 약 70∼80%의 진단 민감도를 보이는 기존 분변잠혈검사보다 환자를 더 정확하게 선별할 수 있다는 의미다. 질병이 없는 상태를 걸러내는 특이도는 94.7%였다. 대장암이 없는 100명 중 95명을 정확하게 정상으로 판별해냈다는 의미다.

변정식 서울아산병원 소화기내시경센터 소장은 “이번 연구로 기존 검진 과정에서 느꼈던 부담을 줄이고 혈액 검사만으로 편리하게 대장암을 선별할 수 있는 가능성을 제시했다”고 밝혔다.

연구 결과는 미국임상소화기학회가 발행하는 국제학술지 ‘미국소화기학회지'(American Journal of Gastroenterology)에 게재됐다.